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Sospechar precozmente esta patología es clave para poder detectar y tratar a tiempo un gran número de errores innatos del metabolismo
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Uno de los principales síndromes bioquímicos, la hiperamoniemia, se produce por el aumento excesivo del amonio en diversos órganos y tejidos del organismo como consecuencia de una incapacidad para el correcto metabolismo de las proteínas. El amonio es muy tóxico para los tejidos y en especial para el sistema nerviosos central.
Los trastornos metabólicos que cursan con un aumento de amonio en sangre (hiperamoniemia) son, aunque infrecuentes, muy variados, pero cuando se producen afectan gravemente al cerebro del recién nacido y constituyen una emergencia médica. Son verdaderas urgencias médicas que ponen en peligro la supervivencia del niño y que dan lugar a importantes secuelas neurológicas si no se procede al diagnóstico precoz y al tratamiento adecuado en cada caso.
Por este motivo, pediatras del Hospital Universitario de Canarias (HUC), del Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria (HUNSC) y de Atención Primaria han participado en una sesión clínica titulada Hiperamoniemia, un reto asistencial para la Pediatría, organizada por la Sociedad Canaria de Pediatría de Tenerife, que preside el también pediatra del HUC, Honorio Armas. El objetivo de este encuentro ha sido el de sensibilizar a los pediatras en general, y más específicamente a los hospitalarios, para que tengan un alto índice de sospecha y no pasen por alto este tipo de errores innato del metabolismo.
El encuentro contó con la presencia del profesor Pablo Sanjurjo, catedrático de Pediatría y Coordinador de la Unidad de Metabolismo del hospital de Cruces de Bilbao, quien dio a conocer a los pediatras de Atención Primaria la reciente disponibilidad del primer Protocolo Hispano-Luso para el Diagnostico y Tratamiento de las Hiperamoniemias en Pacientes Neonatos y con más de 30 Días de Vida, "una herramienta actualizada de mucha utilidad para toda la pediatría y de un alto valor para neonatólogos, intensivistas y expertos en enfermedades metabólicas, ya que explica de forma clara la secuencia de diagnóstico y la terapéutica a seguir para contribuir a una actuación adecuada ante esta emergencia
El Dr. Armas, responsable de la Unidad de Gastroenterología Pediátrica del HUC, y la Dra. Ruiz Pons, pediatra y responsable de Nutrición y Enfermedades Metabólicas del HUNSC explicaron que los dos hospitales tinerfeños cuentan con la determinación inmediata de amonio los 7 días de la semana, 24 horas al día, parámetro básico para el diagnóstico de estas enfermedades.
El HUC dispone también de botiquín de urgencias metabólicas y la posibilidad de tratamiento de depuración extrarrenal, al igual que el HUNSC, que cuenta con un botiquín de emergencia para las urgencias metabólicas tras haberlo consensuado con el servicio de farmacia hospitalaria. Además, existe la posibilidad de envío entre ambos hospitales si no se dispusiera de alguno de los fármacos en un momento concreto.
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